Hallo,

Ich heiße Tim  und wurde am 6.03.2001 nach einer normalen Schwangerschaft in der Frauenklinik Mühlacker geboren, ich war 47 cm groß und wog 2720 gr.

Nach 3 Tagen bekam ich einen Krampfanfall und wurde sofort in die Kinderklinik nach Pforzheim gebracht.

Dort wurde ich dann Untersucht um festzustellen was ich genau habe.

Bis auf äußerliche Auffälligkeiten (breite Stirn, breiter Nasenrücken, weit offene Fontanelle,schmale Lippen und zu tief sitzende Ohren) wurde weiter nichts Besonderes festgestellt.

(zusätzliche Merkmale kamen später noch hinzu, hohen Gaumen, kleine Zunge, enge Ohren und Nasen Gänge, kleine Hände und Füße, zu kurze Oberarme und Oberschenkel, kurzer Hals,4-Fingerfurche,Micro-Penis und antimongoloide Lidachsen)

Um zu verhindern dass ich weitere Krampfanfälle bekam, musste ich nun jeden Tag dagegen Luminaletten einnehmen.

Ohne weitere Ergebnisse,wurde ich nach 14 Tagen entlassen.

Danach übernahmen mein Kinderarzt und das SPZ in Ludwigsburg die weiteren Behandlungen.

Man Überwies mich, zur Untersuchung ins Genetische Institut Stuttgart.

Bis auf die Feststellung eines unbekannten Genfehlers waren auch diese Maßnahmen bis zu diesen Zeitpunkt erfolglos.

Da ich mich nicht so entwickelte wie ein normales Kind, und Probleme mit meiner gesamten Motorik hatte, bekam ich einige Therapien verschrieben.

Dies erwies sich als sehr schwierig, da ich durch die Tabletten, fast nur am schlafen war.

Im November 2001, bekam ich wieder Anfälle. Diesmal waren sie aber ganz anders, weshalb man ein EEG erstellte. Dabei stellte sich heraus das ich an einer BNS-Epilepsie leide.

In der Klinik Ludwigsburg wurde ich in vier Wochen auf die Medikamente Orfiril und Sabril eingestellt.

(Die Medikamente wurden mittlerweile schon wieder abgesetzt und ich bekomme seit dem Orfiril Long)

(Kontrolle alle 6 Monate durch EEG)

Im September 2002 wurde ich noch mal ins Genetischen Institut gebeten, um einen speziellen Chromosomtest machen zu lassen. Dabei stellte sich heraus, das mir am ersten Chromosom ein Stück fehlt.

Das ganze bekam dann endlich einen Namen, MONOSOMIE 1p36,3 oder auch 1p36,3 DELETION SYNDROME genannt.

Über die Entwicklung kann man nicht viel sagen,da sie sehr unterschiedlich ist.

 

 

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