Meine kleinen Fehler ;-)
*kleine Hände und kleine
Füße
*flache,breite
Nasenwurzel
*fehlendes Sprachvermögen
(lautiere)
*tiefliegende Augen /horizontale
Augenbrauen
*Hörverlust (80db ) (ich besitze
Hörgeräte)
*tiefliegende
Ohren
*geistige
Behinderung
*körperliche Behinderung ,kann nicht laufen /nicht alleine stehen/nicht alleine sitzen/behalte nichts in den
Händen
*Skoliose /Kyphose ( OP : 08.
2016)
*schmaler
Mund
*spitzes
Kinn
*Epilepsie (Wetter
bedingt)
(gut eingestellt mit Orfiril long und
Lamotrigin)
*4-Finger-Furche
Von diesen Fehler bin ich verschont geblieben
:
*keine Probleme mit Herz oder sonstigen inneren Organen
Da meine Mama und ich schon einige 1p36 Kinder und deren Eltern kennen gelernt haben und diese zum Teil wesentlich mehr können wie ich,hat sie mich 2013 noch ein mal in der
Genetik Stuttgart testen lassen (mittlerweile ist die Genetik viel weiter wie 2001)
Das Ergebnis war ,das kein anderer Gendefekt vorliegt,es wurde aber eine 9,3 Mb große terminale Deletion aus der Chromosomenregion 1p36,33 festgestellt.
Der Mb liegt zwischen 1-10.Das bedeutet das an meinem Chromosomenfehler selber, eine große Deletion vorliegt und das macht den Unterschied aus zu den anderen
Kindern.
Genetik Stuttgart Tim GeiselBericht vom 08.10.2013
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