Meine kleinen Fehler ;-)


*kleine Hände und kleine Füße

*flache,breite Nasenwurzel

*fehlendes Sprachvermögen  (lautiere)

*tiefliegende Augen /horizontale Augenbrauen

*Hörverlust (80db )  (besitze Hörgeräte)

*tiefliegende Ohren

*geistige Behinderung

*kann nicht laufen /nicht alleine stehen

*Skoliose /Kyphose ( OP : 08. 2016)

*schmaler Mund

*spitzes Kinn  

*Epilepsie (gut eingestellt mit Orfiril long)

*4-Finger-Furche

*kann nicht alleine esse noch trinken (bin aber ein guter Esser und trinke auch gut)

 

Von diesen Fehler bin ich verschont geblieben;

*keine Probleme mit Herz oder sonstigen inneren Organen

Da meine Mama und ich schon einige 1p36 Kinder und deren Eltern kennen gelernt haben und diese zum Teil wesentlich mehr  können wie ich,hat sie mich 2013 noch ein mal in der Genetik Stuttgart testen lassen (mittlerweile ist die Genetik viel weiter wie 2001)

Das Ergebnis war ,das kein anderer Gendefekt vorliegt,es wurde aber  eine 9,3 Mb große terminale Deletion aus der Chromosomenregion 1p36,33 festgestellt.

Der Mb liegt zwischen 1-10.Das bedeutet das  an meinem  Chromosomenfehler selber, eine große Deletion vorliegt und das macht den Unterschied aus zu den anderen Kindern.

 

 

 

Genetik Stuttgart Tim Geisel
Bericht vom 08.10.2013
bericht 1p36.pdf
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